Newsletter nº 271 - Ano VI - 12 de Setembro de 2006
DISTROFIA MUSCULAR
A ABDIM – Associação Brasileira de Distrofia Muscular é uma Organização Não-Governamental que tem por missão promover a reabilitação dos afetados pelas distrofias musculares, ampliando sua expectativa e qualidade de vida.
Para a professora Drª Mayana Zatz, fundadora e diretora presidente da Associação Brasileira de Distrofia Muscular, “Não existe doença sem cura, existe doença cujo tratamento ainda não foi encontrado.”
ABDIM – Associação Brasileira de Distrofia Muscular proporciona aos seus associados, por meio de um trabalho pioneiro na América Latina, que visa a reabilitação individual dos pacientes. Esse trabalho inclui avaliação e acompanhamento clínico, reabilitação respiratória, fisioterapia motora, hidroterapia, terapia ocupacional, acompanhamento pedagógico e orientação do serviço social para os familiares e/ou cuidadores.
Além de garantir o atendimento global das necessidades dos afetados pelas distrofias musculares, a entidade busca transformar os seus avanços e descobertas em políticas públicas e mantém um canal de pesquisa clínica e científica, fundamental para o progresso do tratamento das diferentes manifestações da doença.
O principal objetivo da ABDIM hoje, é consolidar-se como centro de referência no Brasil no tratamento e no apoio aos afetados pelas distrofias musculares.
Dessa forma, a entidade pretende combater um dos maiores entraves ao tratamento da doença: a falta de informação e conhecimento, que dificulta seu diagnóstico precoce e retarda o início dos procedimentos terapêuticos, levando a um comprometimento ainda maior do quadro clínico dos pacientes.
Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Apesar da diversidade, os principais tipos são:
Distrofia Muscular de Duchenne – DMD – Incidência: 1/3.500 nascimentos
Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática. Ela poderá, contudo, perpetuar a doença através de suas filhas. O homem tem um cromossomo Y, herdado do pai, e um cromossomo X, que recebe da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá o X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo. É quando a doença se manifesta. Por isso, a distrofia muscular atinge principalmente meninos (99% dos casos), numa incidência de 1 para 3.500 nascimentos. É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.
Sinais Clínicos:
Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do chão.
Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers. No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo hipertrofia. A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se eqüinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos. A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável. Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. Nesta fase, o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.
Distrofia Muscular de Becker – DMB – Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos
Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardíaco em alguns indivíduos pode ser muito grande.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC – Incidência: 1/10.000 a 20.000 de ambos os sexos.
A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.
Distrofia Muscular de Steinert – DMS – Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.
A DMS é mais freqüente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade. Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e está associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso. Os indivíduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Pode também causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce e diabetes.A ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés.A presença de arritmias cardíacas é importante causa de letalidade.
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - FSH – Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Atinge os músculos da face e da cintura escapular ( ombros e braços). O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar)e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são características da doença, assim como a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula. A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique para fora, como uma asa. O comprometimento da cintura pélvica e do pé é comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar. Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”. O coração e outros músculos internos são poupados, com raras exceções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios, porém a deglutição pode ser comprometida. Não há alteração da sobrevida pela doença. Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.
O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:
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CK dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular, Estudo Molecular – DNA, Biópsia Muscular, e, Estudo do RNA.
Imagine uma criança aparentemente saudável que, aos três anos, começa a sofrer quedas freqüentes e a ter dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. Antes de chegar à adolescência, uma fraqueza progressiva a impede de andar, e os seus músculos cardíacos e respiratórios passam a funcionar de maneira insuficiente – quadro que vai se agravando rapidamente. É isso o que faz a Distrofia Muscular de Duchenne, o mais grave e mais comum entre os 30 tipos de distrofia muscular, uma doença genética incurável.
Agora, imagine se fosse possível dobrar a expectativa de vida dessa criança com uma melhora significativa também de sua qualidade de vida. Pois é isso que a ABDIM proporciona.
A ABDIM é declarada de Utilidade Pública Federal, Estadual e Municipal detendo o Certificado de Entidade Beneficente de Assistência Social (CEAS), concedido pelo Conselho Nacional de Assistência Social (CNAS) do Ministério da Previdência e Assistência Social. E também através de sua certificação junto à Coordenadoria de Fomento da Rede Assistência e Desenvolvimento Social (COFRAS), divisão da Secretaria Estadual de Assistência e Desenvolvimento Social; ao Conselho Municipal dos Direitos da Criança e do Adolescente – CMDCA e ao Conselho Municipal de Assistência Social – COMAS, tem reconhecido seu trabalho não só como de assistência à saúde, mas também como de agente na formação do indivíduo cidadão.
Em mais de 20 anos de atuação, a ABDIM já atendeu cerca de 15 mil pessoas e proporcionou avanços significativos no tratamento e na pesquisa da doença.
No final de 2003 a entidade estabeleceu um convênio com a Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo através da aprovação do Projeto Piloto que viabilizou o processo de reestruturação que está sendo desenvolvido. Com isso pôde-se ampliar os tratamentos oferecidos, expandir o horário de atendimento e realizar exames de DNA gratuitos para famílias carentes com histórico de doenças neuromusculares.
Em meados de 2005, a ABDIM consegue oferecer atendimento a 100 pacientes duas vezes por semana, sendo este o seu limite físico restrito à região metropolitana de SãoPaulo. Isto significa apenas 5% da população carente afetada pelas distrofias. Para Mayana Zatz, o Sistema Único de Saúde (SUS) deve possibilitar às famílias brasileiras o acesso aos exames de DNA. É sabido que se trata de um procedimento de alto custo, mas que apresenta duas grandes vantagens: substitui uma série de outros exames também caros, como biópsia e eletroneuromiografia, além de ser extremamente preciso e de fácil aplicação.
Outra batalha travada pela ABDIM, foi pela liberação de células tronco embrionárias, para pesquisas em terapia celular, aprovada pelo Congresso Nacional em 02 de março de 2005. De acordo com Mayana Zatz, a medida permite a realização de pesquisas, por cientistas brasileiros, que podem vir a significar a cura, não só para as doenças neuromusculares, mas também para muitas outras doenças degenerativas.
A equipe também apóia a formação de um banco público de cordão umbilical para obtenção de células-tronco, hoje comprovadamente o melhor tratamento para leucemia e no futuro, para outras doenças degenerativas. Estima-se que se houver mais de 10.000 amostras em um banco, a chance de achar um compatível é de quase 100%.
O II Encontro sobre Distrofia Muscular acontece no dia 16 de setembro de 2006, em São Paulo, reunindo especialistas que discutirão os avanços no tratamento das distrofias.
Para conhecer melhor suas atividades e obter mais informações sobre a ABDIM e as formas de colaborar, ligue para (11) 3814-8562.
Claudete Silvia
de Oliveira Mello
Área Social
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